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Cardiologia PUBLICADO EM 02/03/2016

Exame detecta doenças cardíacas hereditárias, diz estudo

Teste permite diagnóstico precoce de 17 doenças cardíacas hereditárias

 

Exame detecta doenças cardíacas hereditárias, diz estudo

Pesquisadores do Reino Unido e Singapura acreditam que eles têm feito um grande avanço no diagnóstico de doenças cardíacas hereditárias, após o desenvolvimento de um teste de sangue rápido, simples, com precisão pode detectar todos os genes conhecidos associados a esses distúrbios. O teste – chamado de TruSight Cardio Sequencing Kit – pode identificar 174 genes relacionados à 17 doenças cardíacas hereditárias.

Estas condições incluem a doença da válvula aórtica, doença cardíaca estrutural, síndrome do QT longo e curto, síndrome de Noonan, fibrilação atrial familiar e a maioria das cardiomiopatias. Doenças cardíacas hereditárias são causadas por mutações genéticas que foram passadas ​​de pais para filhos. Se uma mãe possui um desses genes defeituosos, há 50% de chance de que elas passem a mutação para seu filho.

Embora seja possível ter uma destas mutações genéticas e nunca desenvolver a doença cardíaca associada, o gene aumenta significativamente o risco para o distúrbio. O teste genético é fundamental para a identificação de tais mutações, permitindo diagnóstico precoce de doenças cardíacas hereditárias e permitindo que os pacientes tomem medidas para reduzir o risco de morte súbita de tais desordens.

De acordo com o pesquisador Dr. James Ware, do Instituto Nacional de Coração e Pulmão no Centro MRC Clinical Sciences no Imperial College London, Reino Unido, testes genéticos atuais só são capazes de identificar um pequeno número de genes, o que significa que eles muitas vezes ignoram mutações genéticas que podem ser a chave para o diagnóstico de uma doença cardíaca hereditária.

O novo teste foi usado para identificar simultaneamente 174 genes conhecidos por aumentar o risco de doenças cardíacas, 17 herdadas. Ele funciona através da análise do DNA em amostras de sangue dos pacientes. Dr. Ware e colegas avaliaram a eficácia do teste, usando-o para analisar as amostras de sangue de 348 participantes do National Heart Centre Singapore. A equipe descobriu que o teste foi capaz de identificar rapidamente todas as mutações genéticas em amostras de sangue com uma precisão de 100%.

Comentando os resultados, o Prof. Peter Weissberg, diretor médico da Fundação Britânica do Coração do Reino Unido – que ajudou a financiar o estudo – diz:
“Com o avanço da pesquisa e desenvolvimento da tecnologia, estamos identificando mais e mais mutações genéticas que causam estas condições. Neste campo em rápida evolução da investigação, o objetivo é conseguir cada vez maior precisão do diagnóstico em vez de redução de custo. Esta pesquisa representa um passo importante neste caminho. Isso significa que um único teste pode ser capaz de identificar a mutação do gene causador de alguém com uma condição cardíaca herdada”.

Os pesquisadores esperam que seu novo teste em breve esteja em uso clínico em todo o mundo, auxiliando o diagnóstico e tratamento de doenças cardíacas hereditárias.

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